3月17日，浙江大学医学院附属儿童医院举行国家科技部重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重大专项授牌仪式，宁波市妇儿医院作为国家科技部重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重大专项“新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产品自主研发”课题“遗传代谢病人工智能辅助诊断平台建立”（项目编号：2017YFC1001700）成员单位，将共同参与此课题的研究。

随着新出生人口增加，每年新增遗传代谢病患儿数量也不断增加，给家庭和社会造成严重的负担。早期筛查、诊断和及时干预可有效改善预后、降低医疗成本。本课题通过建立系统的遗传代谢病诊断平台，完善中国人群遗传代谢病精准诊断体系。在前期较大样本（200万例）的研究基础上，搭建包括小分子代谢组、基因突变及临床数据的“接入-分析-建模-诊断”一体化遗传代谢病人工智能辅助平台，基于大样本和多中心的数据整合，在基础模型上进行迭代训练、优化，推动遗传代谢病人工智能辅助诊断模式的发展。自动化判读将缓解医院的压力，极大提高医疗资源利用率和就诊效率。

本项目的牵头单位是中国人民解放军总医院，由浙江大学医学院附属儿童医院承担组织全国38家单位共同开发研究。